Ученые обнаружили мутацию в гене TMCO3, связанную с низким ростом у двух сестер.
Исследование продемонстрировало роль гена в росте костей и подтвердило влияние мутации на мышиной модели. Исследование, проведенное в Университетском медицинском центре Гамбург-Эппендорф, подчеркивает важность баланса ионов и pH для роста.
С помощью секвенирования следующего поколения исследователи выявили мутацию в гене TMCO3 у двух сестер с низким ростом. Исследование, опубликованное в Journal of Bone and Mineral Research, пролило новый свет на функцию гена TMCO3, особенно в контексте роста костей.
Роль TMCO3 в росте костей
- Исследование также показало, что белок TMCO3 экспрессируется хондроцитами, клетками, ответственными за рост костей.
- Кроме того, было обнаружено, что TMCO3 регулирует экспрессию двух других белков, которые, как известно, контролируют рост костей (белок, связанный с гормоном паращитовидной железы, и белок индийского ежа).
- TMCO3, по-видимому, переносит протоны в обмен на калий через органеллу, упаковывающую белок, внутри клетки.
Врачи и генетики все чаще обращают внимание на связь между низким ростом и потерей определенных белков в организме. Исследования показывают, что мутации в генах, отвечающих за синтез этих белков, могут приводить к задержке роста у детей и подростков. Специалисты подчеркивают, что такие изменения могут быть наследственными и передаваться от родителей к детям. Важно отметить, что низкий рост не всегда является следствием генетических факторов; на него также могут влиять внешние условия, такие как питание и здоровье в раннем возрасте. Однако понимание роли белков в росте открывает новые горизонты для диагностики и лечения. Врачи рекомендуют проводить генетические тесты для выявления возможных нарушений, что позволит своевременно вмешаться и улучшить качество жизни пациентов.
Подтверждение через модель мыши
Ученые подтвердили, что мутация в TMCO3 была причиной низкого роста сестер, проанализировав модель мыши, в которой отсутствовал ген. Этот анализ показал, что у мышей были укорочены кости, тем самым усиливая связь между геном и этой специфической аномалией роста.
В последнее время в научных кругах активно обсуждается влияние генетических факторов на рост человека. Одной из ключевых тем является потеря определенных белков, которые могут быть связаны с низким ростом. Многие исследователи утверждают, что изменения в генах, отвечающих за синтез этих белков, могут приводить к задержке роста в детском и подростковом возрасте.
Некоторые родители, столкнувшиеся с проблемой низкого роста у своих детей, начинают искать информацию о возможных генетических причинах. Они делятся своими переживаниями на форумах, обсуждая, как генетика может влиять на здоровье и развитие. В то же время, врачи подчеркивают, что низкий рост может быть вызван не только генетическими факторами, но и внешними условиями, такими как питание и образ жизни.
Таким образом, вопрос о генетическом ключе к низкому росту остается открытым, вызывая интерес как у ученых, так и у родителей, стремящихся понять, как помочь своим детям.
Совместные усилия и последствия
«Эта статья является результатом тесного сотрудничества между Институтом генетики человека и Отделением остеологии и биомеханики, расположенными в Университетском медицинском центре Гамбург-Эппендорф в Германии. Это показывает важность гомеостаза ионов и рН в росте организма», — сказал автор-корреспондент Керстин Куче, доктор философии.
Вопрос-ответ
Что за болезнь, когда нельзя есть белок?
Фенилкетонурия (ФКУ) ― наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина (ФА), входящего в состав белков. Вещество участвует в укладке белка и стабилизации белковых структур.
Как передается рост по наследству?
В целом генетика здесь задействована довольно сильно: исследования показывают, что рост человека определяется наследственностью на 60–80%, остальные 20–40% приходятся на внешние факторы, в первую очередь на характер питания.
Какие факторы влияют на рост человека?
На рост человека влияют гены и, что не менее важно, окружающая среда. К факторам окружающей среды можно отнести состав вдыхаемого воздуха, состав употребляемых продуктов питания, стрессовые условия, качество сна, длительные силовые нагрузки, болезни, интенсивность солнечного излучения и многое другое.
При какой болезни нельзя есть белок?
Обычно с избыточным потреблением белка связывают два заболевания: мочекаменную болезнь и подагру.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите свою генетическую предрасположенность. Проведите генетическое тестирование, чтобы понять, какие гены могут влиять на ваш рост. Это поможет вам лучше осознать, как ваша генетика может влиять на физическое развитие.
Читайте также:
СОВЕТ №2
Обратите внимание на питание. Убедитесь, что ваш рацион богат белками, витаминами и минералами, необходимыми для роста и развития. Продукты, такие как мясо, рыба, яйца, молочные продукты и бобовые, могут помочь поддержать здоровье ваших костей и мышц.
СОВЕТ №3
Регулярно занимайтесь физической активностью. Упражнения, особенно те, которые способствуют растяжению и укреплению мышц, могут помочь улучшить осанку и общее состояние здоровья, что может оказать положительное влияние на ваш рост.
СОВЕТ №4
Не забывайте о важности сна. Достаточное количество качественного сна необходимо для роста и восстановления организма. Стремитесь спать не менее 7-8 часов в сутки, чтобы поддерживать здоровье и оптимальные уровни гормонов роста.
