Ученые раскрывают результаты контролируемого клинического испытания нового препарата для лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии.
X-ALD является наиболее распространенным из примерно 50 редких заболеваний, поражающих белое вещество головного мозга, называемых лейкодистрофиями. Генетическое повреждение при X-ALD связано с дефектом Х-хромосомы. Мужчины, страдающие X-ALD, испытывают прогрессирующее ухудшение подвижности, равновесия и сенсорных способностей, что приводит к таким проблемам, как недержание мочи и сексуальная дисфункция.
Наследственность заболевания
Хотя X-ALD наследуется через Х-хромосому, женщины-носители также могут испытывать симптомы заболевания. Приблизительно у 30% детей мужского пола и 60% взрослых мужчин развивается энцефалит, представляющий собой смертельную форму заболевания, приводящую к летальному исходу в течение двух-трех лет. X-ALD затрагивает примерно одного из каждых 20 000 рождений во всем мире.
Теперь впервые ученым из всех соответствующих центров лейкодистрофии в Европе и США удалось совместно получить данные контролируемых испытаний Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Из 116 пациентов 77 получали препарат лериглитазон и 39 — плацебо. Препарат уже показал в доклинических исследованиях, что он может предотвратить нейродегенерацию и обеспечить защиту от опасного для жизни воспаления мозга.
- «Наше клиническое испытание также показало, что ни у одного из пациентов, принимавших препарат, не было воспаления головного мозга. Напротив, среди участников, получавших плацебо, у 15 процентов развилась эта опасная для жизни форма заболевания в течение двух лет», — объясняет руководитель исследования и первый автор доктор Вольфганг Кёлер, заведующий амбулаторным отделением лейкодистрофии в отделении неврологии. в Лейпцигской университетской больнице.
Фактическая цель исследования состояла в том, чтобы показать, что препарат предотвращает ухудшение нарушений походки у пациентов с X-ALD в течение двух лет.
- «Это сработало особенно хорошо у тех, кого лечили на ранней стадии. Чем более выражено нарушение походки, тем менее выражен эффект. В целом существенной разницы не было, поэтому фактическая цель исследования не была достигнута», — объясняет доктор Келер.
Тем не менее, многие моменты указывали на клинический эффект нового препарата: помимо указания на то, что воспаление головного мозга можно предотвратить, другие эффекты включали улучшение неврологических состояний, таких как нарушения равновесия, что положительно сказалось на качестве жизни.
Врачи отмечают, что лечение мутации гена ABCD1 на Х-хромосоме представляет собой сложную задачу, требующую комплексного подхода. Эта мутация связана с заболеваниями, такими как адренолейкодистрофия, что делает раннюю диагностику и вмешательство особенно важными. Специалисты подчеркивают необходимость генетического тестирования для выявления носителей и разработки индивидуальных терапевтических стратегий. В последние годы наблюдается прогресс в области генной терапии и применения новых медикаментов, которые могут замедлить прогрессирование заболевания. Однако, врачи также предостерегают о необходимости дальнейших исследований для оценки долгосрочной эффективности таких методов. Важно, чтобы пациенты получали поддержку не только от медицинских работников, но и от психологов и социальных служб, что поможет им справиться с эмоциональными и физическими последствиями заболевания.
Лечение мутации гена ABCD1 на Х-хромосоме вызывает много обсуждений среди специалистов и пациентов. Эта мутация связана с развитием адренолейкодистрофии, редкого, но серьезного заболевания, которое затрагивает нервную систему и надпочечники. Многие пациенты и их семьи выражают надежду на новые терапевтические подходы, такие как генотерапия и клеточная терапия, которые могут исправить или компенсировать дефекты гена. В то же время, врачи подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая поддерживающую терапию. Обсуждения в научных кругах сосредоточены на клинических испытаниях, которые могут привести к значительным прорывам. Несмотря на оптимизм, многие пациенты сталкиваются с трудностями в доступе к современным методам лечения, что подчеркивает необходимость улучшения систем здравоохранения и поддержки для людей с этим заболеванием.
Больше информации об исследовании
Все участники исследования в настоящее время имеют возможность продолжить лечение лериглитазоном в течение пяти лет в рамках открытого расширенного исследования. Кроме того, запланированы последующие исследования у пациентов с ранее существовавшим поражением головного мозга.
- «Это дает нам надежду, что в будущем мы также сможем эффективно лечить пациентов с прогрессирующим воспалительным поражением головного мозга с помощью лекарств, особенно тех, кому мы больше не можем помочь с трансплантацией стволовых клеток. Это возможно только на очень ранней стадии воспаления головного мозга», — объясняет доктор Келер.
Центр лечения миелиновых заболеваний, включая лейкодистрофию и рассеянный склероз, должен быть создан в больнице Лейпцигского университета до конца этого года и станет первым в своем роде в Германии. «При таких редких заболеваниях крайне важно объединить передовые достижения в различных областях лечения и исследований, чтобы совместно получить новые знания и добиться дальнейшего прогресса», — говорит инициатор доктор Келер.
Комитет по лекарственным средствам для человека (CHMP) Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) в настоящее время рассматривает заявку испанской фармацевтической компании Minoryx на регистрацию препарата лериглитазона для лечения взрослых пациентов мужского пола с X-ALD. Это исследование спонсировалось компанией Minoryx.
Вопрос-ответ
Как лечится адренолейкодистрофия?
Как лечится? Инфантильная форма заболевания головного мозга может быть вылечена с помощью трансплантации костного мозга от здорового донора, при условии, что трансплантация проводится очень рано (IQ>, 70).
Читайте также:
Существует ли лекарство от адренолейкодистрофии?
Адренолейкодистрофия неизлечима . Однако трансплантация стволовых клеток может остановить прогрессирование АЛД, если ее провести при появлении первых неврологических симптомов. Врачи сосредоточатся на облегчении симптомов и замедлении прогрессирования заболевания.
Что такое Х-сцепленная лейкодистрофия?
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) — тяжелое нейродегенеративное заболевание, встречается с частотой 1: 17000 новорожденных мальчиков. Надпочечниковая недостаточность (НН), входящая в структуру Х-АЛД и встречающаяся у 70–80% пациентов, является жизнеугрожающим состоянием без своевременно назначенного лечения.
Каков прогноз при Х-сцепленной адренолейкодистрофии?
Долгосрочный прогноз при Х-сцепленной адренолейкодистрофии зависит от конкретного фенотипа. У детей церебральная форма принимает особо тяжелое, быстропрогрессирующее течение с пятилетней выживаемостью на уровне 59%, многие умирают в течение нескольких лет после дебюта болезни.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о мутации гена ABCD1 и связанных с ней заболеваниях, таких как адренолейкодистрофия. Понимание механизма действия гена и его роли в организме поможет вам лучше ориентироваться в процессе лечения и реабилитации.
СОВЕТ №2
Обсудите с врачом возможные варианты лечения, включая генную терапию, медикаментозное лечение и поддерживающую терапию. Индивидуальный подход к каждому пациенту может значительно улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование заболевания.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание и регулярные физические нагрузки. Это поможет укрепить иммунную систему и улучшить общее состояние здоровья, что особенно важно при наличии генетических заболеваний.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к группам поддержки и сообществам людей с аналогичными заболеваниями. Общение с теми, кто сталкивается с похожими проблемами, может дать вам эмоциональную поддержку и полезные советы по управлению состоянием.
