Исследователи обнаружили три гена, MCM5, FGGY и DDX60L, которые тесно связаны с риском развития яйцеклеток с аномальным числом хромосом при мутации генов.
Причины бесплодия
Чтобы пролить свет на генетическую причину женского бесплодия, исследователи из Рутгерса объединили геномное секвенирование с методами машинного обучения.
Согласно исследованию Университета Рутгерса, специализированный анализ генома женщины может быть использован для прогнозирования вероятности возникновения одной из наиболее распространенных форм выкидыша.
Эти знания, по мнению ученых, могут помочь пациентам и врачам сделать более обоснованные суждения об их репродуктивных возможностях и стратегиях лечения бесплодия.
Исследователи из Рутгерса описывают технику, сочетающую секвенирование генома с методами машинного обучения для прогнозирования вероятности выкидыша у женщины из-за анеуплоидии яйцеклетки — термина, описывающего человеческую яйцеклетку с аномальным числом хромосом, — в недавнем исследовании, опубликованном в журнале Human.
Современные достижения в области геномики открывают новые горизонты в предсказании репродуктивных исходов. Врачи отмечают, что анализ генома позволяет выявить генетические маркеры, связанные с риском выкидыша. Это дает возможность не только оценить вероятность осложнений, но и разработать индивидуализированные стратегии ведения беременности. Специалисты подчеркивают, что такие анализы могут стать важным инструментом в практике акушеров-гинекологов, позволяя им более точно информировать пациенток о возможных рисках. Однако врачи также предостерегают: генетические данные должны рассматриваться в контексте общего здоровья женщины и ее медицинской истории. Таким образом, геномный анализ становится важным, но не единственным фактором в управлении беременностью.
Современные достижения в области геномики открывают новые горизонты в медицине и репродуктивном здоровье. Многие люди выражают надежду, что анализ генома поможет предотвратить выкидыши, которые нередко становятся причиной глубокого эмоционального стресса для будущих родителей. Ученые утверждают, что с помощью генетических тестов можно выявить предрасположенность к определенным состояниям, что позволит врачам заранее принимать меры для поддержки беременности. Однако мнения по этому поводу разделяются. Некоторые считают, что такие технологии могут вызвать излишнюю тревогу у будущих родителей, в то время как другие подчеркивают важность информированности и возможности выбора. В целом, анализ генома становится важным инструментом, который может изменить подход к планированию семьи и заботе о здоровье.
Анеуплоидия
Бесплодие — серьезное заболевание репродуктивного здоровья, от которого страдают около 12% женщин репродуктивного возраста в США. Анеуплоидия в яйцеклетках человека вызывает ранние выкидыши и неудачи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и является причиной большого процента бесплодия.
Недавние исследования показали, что некоторые гены предрасполагают определенных женщин к анеуплоидии, хотя точное генетическое происхождение анеуплоидных яйцеклеток остается неизвестным.
Исследование Рутгерса является первым, в котором оценивается, насколько сильно определенные генетические варианты в геноме матери предсказывают риск женского бесплодия.
«Цель нашего проекта состояла в том, чтобы понять генетическую причину женского бесплодия и разработать метод улучшения клинического прогноза риска анеуплоидии у пациентов», — сказал Цзиньчуань Син, автор исследования и доцент кафедры генетики в Школа искусств и наук Рутгерса. «На основе нашей работы мы показали, что риск эмбриональной анеуплоидии у пациенток ЭКО можно с высокой точностью предсказать с помощью геномных данных пациенток. Мы также определили несколько генов потенциального риска анеуплоидии».
Читайте также:
- Работая с Reproduction Medicine Associates of New Jersey, клиникой ЭКО в Баскин-Ридже, штат Нью-Джерси, ученые смогли изучить генетические образцы пациентов, используя метод, называемый «полное секвенирование экзома», который позволяет исследователям сосредоточиться на участках, кодирующих белок, огромного человеческого генома.
- Затем они создали программное обеспечение с использованием машинного обучения — аспекта искусственного интеллекта, с помощью которого программы могут обучаться и делать прогнозы, не следуя конкретным инструкциям. Для этого исследователи разработали алгоритмы и статистические модели, которые анализировали закономерности в генетических данных и делали выводы.
- В результате ученые смогли создать конкретную оценку риска на основе генома женщины.
Ученые также определили три гена — MCM5, FGGY и DDX60L — которые при мутации тесно связаны с риском производства яйцеклеток с анеуплоидией.
Хотя возраст является прогностическим фактором анеуплоидии, он не является очень точным показателем, поскольку частота анеуплоидии у людей одного возраста может сильно различаться. По словам Син, выявление генетических вариаций с большей предсказательной силой вооружает женщин и их лечащих врачей более полной информацией.
«Мне нравится думать о грядущей эре генетической медицины, когда женщина может войти в кабинет врача или, в данном случае, возможно, в клинику бесплодия со своей геномной информацией и лучше понять, как подходить к лечению», — сказал Син. . «Наша работа обеспечит такое будущее».
Исследование финансировалось Национальным институтом детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальным институтом общих медицинских наук и Национальным институтом психического здоровья.
Вопрос-ответ
Как анализ генома может помочь в предсказании риска выкидыша?
Анализ генома позволяет выявить генетические маркеры, связанные с повышенным риском выкидыша. Ученые исследуют вариации в ДНК, которые могут влиять на здоровье плода и беременность в целом, что дает возможность оценить вероятность осложнений на ранних стадиях.
Какие факторы, помимо генетики, могут влиять на риск выкидыша?
На риск выкидыша могут влиять различные факторы, включая возраст матери, наличие хронических заболеваний, образ жизни (например, курение и употребление алкоголя), а также экологические условия. Все эти аспекты могут взаимодействовать с генетическими предрасположенностями.
Каковы последствия использования генетического анализа для беременных женщин?
Использование генетического анализа может помочь в раннем выявлении рисков и принятии профилактических мер. Однако это также может вызывать этические вопросы и стресс у будущих родителей, поэтому важно, чтобы результаты анализов обсуждались с квалифицированными специалистами.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о генетических тестах, которые могут помочь в оценке риска выкидыша. Понимание того, какие анализы доступны, поможет вам принимать обоснованные решения в отношении вашего здоровья и здоровья вашего будущего ребенка.
СОВЕТ №2
Обсудите результаты генетического тестирования с вашим врачом. Профессиональная интерпретация данных может дать вам более полное представление о рисках и возможностях, а также поможет разработать индивидуальный план наблюдения и поддержки.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Не забывайте о важности здорового образа жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут значительно снизить риск выкидыша, независимо от генетических факторов.
СОВЕТ №4
Поддерживайте эмоциональное здоровье. Психологическая поддержка и общение с другими людьми, прошедшими через подобные испытания, могут помочь вам справиться с тревогами и стрессом, связанными с беременностью и рисками выкидыша.
